Wilsonova choroba: príznaky a liečba

Wilsonova choroba je choroba vrodeného pôvodu, je to autozomálny recesívny typ, čo znamená, že genetické informácie, ktoré sa majú vyvinúť, sú obsiahnuté v génoch otca a matky, aj keď ich netrpia. Genetická informácia na vývoj tohto ochorenia sa nachádza na chromozóme 13 v géne nazývanom ATP7B, čo je zodpovedné za to, aby sa telu povedalo, ako vyrobiť proteín, ktorý je kľúčom na odstránenie medi z tela. Tento proteín pracuje v pečeni odstránením medi z pečeňových buniek, ktoré sa majú odstrániť žlčou v stolici a malá časť sa vylučuje močom.

Pri tejto chorobe má človek neschopnosť zbaviť sa medi, ktorú konzumuje s jedlom, táto meď je uložená v tkanivách a spôsobuje, že správne nefungujú. Hlavné tkanivá sú postihnuté pečeňou a mozgom, tu je pôvod prejavy, ktoré pacienti zažívajú.

Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje iba u 10 až 30 ľudí na milión obyvateľov. Symptómy sa zvyčajne začínajú prejavovať v predškolskom veku, to znamená okolo 5 rokov, hoci je známe, že môžu mať neskorý nástup, ktorý sa objavuje dokonca aj v dospelosti okolo 40 rokov. V tomto článku ONsalus vysvetlíme, aké sú príznaky a liečba Wilsonovej choroby.

Príznaky Wilsonovej choroby

Existujú tri typy prejavov Wilsonovej choroby: pečeň, neurologická a psychiatrická.

Pečeňové prejavy sa zvyčajne vyskytujú u mladších pacientov a môžu sa vyskytovať vo forme chronickej hepatitídy až do cirhózy. Diagnóza Wilsonovej choroby sa vykonáva vyradením, takže na začiatku by sa mali vylúčiť podmienky, ktoré zvyčajne ovplyvňujú pečeň v tomto veku, ako sú vírusové infekcie, ktoré spôsobujú hepatitídu.

Výstražnou skutočnosťou, ktorá vedie k presnej diagnóze, je pretrvávajúce zvýšenie transamináz, ktoré naznačuje poškodenie pečene, bohužiaľ, v mnohých prípadoch môže byť stav pečene bez povšimnutia, pretože symptomatológia sa môže ľahko zamieňať, pretože pacienti majú zvyčajne únava, strata chuti do jedla alebo bolesť brucha nie sú lokalizované. Príznaky Wilsonovej choroby, ktoré môžu viesť k diagnóze, sú:

  • Žltačka.
  • Zmena koagulačných testov.
  • Hepatálna encefalopatia
  • Chudokrvnosť.
  • Renálna insuficiencia

Neurologické príznaky Wilsonovej choroby sa vyskytujú viac u dospelých, u ktorých depozity medi v mozgu spôsobujú poruchy správania, ako napríklad:

  • Koktať.
  • Tras.
  • Porucha reči
  • Motorické ťažkosti so slabosťou.
  • Ťažkosti pri chôdzi, prehĺtaní alebo jedení.
  • Tuhosť.
  • Kŕče.
  • Zmeny výrazu tváre.

Je dôležité spomenúť, že ak existuje podozrenie na Wilsonovu chorobu s neurologickým stavom, môže sa vykonať jednoduchý test, ktorým je počas neurologického vyšetrenia pozorovať usadeniny medi v rohovke pacienta, ktoré spôsobujú príznak zvaný „Kayser-Fleischerov kruh“ “, čo by mohlo rýchlo viesť k diagnostike, ak je k dispozícii.

U pacientov s pokročilou chorobou boli tiež pozorované niektoré psychiatrické poruchy, ako sú depresia, fóbie alebo kompulzívne postoje.

Wilsonova diagnóza choroby

Nie je ľahké stanoviť diagnózu Wilsonovej choroby, je nevyhnutné, aby ošetrujúci lekársky tím mal podozrenie na chorobu, pri ktorej sa musia vylúčiť iné príčiny poškodenia pečene.

Keď sa to stane, je možné urobiť niekoľko testov, ako napríklad pozorovanie rohovky pomocou štrbinovej lampy na vizualizáciu krúžku Kayser-Fleischer, a niektoré laboratórne testy, ako napríklad monitorovanie hladiny medi a ceruloplasmínu Plazma, ktoré by sa znížilo, sa množstvo medi vylúčenej močom meria normálne a potom sa množstvo vylučované pri podávaní D-penicilamínu zvýši.

Nakoniec sa môže vykonať najšpecifickejšia štúdia, ktorou je biopsia pečene, v ktorej by bolo možné pozorovať zvýšené množstvo medi v pečeňových bunkách. Problém biopsie spočíva v tom, že je veľmi invazívna a predstavuje riziko pre pacienta, ktorý má pravdepodobne problémy s anémiou a zlyhaním koagulácie, takže tento test je rezervovaný ako posledná možnosť.

V niektorých prípadoch sa môže vykonať aj genetická štúdia na nájdenie mutácie v géne ATP7B, čo by poskytlo istotu pre diagnostiku.

Liečba Wilsonovej choroby

Liečba zvyčajne zlepšuje, znižuje alebo eliminuje príznaky Wilsonovej choroby. Vykonáva sa s liekmi nazývanými chelanty, pričom D-penicilamín sa používa najčastejšie, čo spôsobuje, že meď sa z tela vylučuje močom. Jeho nevýhodou je občasná prezentácia vedľajších účinkov, ako je napríklad nechutenstvo, nevoľnosť a vracanie, okrem iného ťažkosti s prehĺtaním, svrbenie, žihľavka a horúčka, preto by sa mala liečba starostlivo sledovať, najmä na začiatku. Ak sú vedľajšie účinky závažné, pacient sa môže liečiť trientínom, čo je ďalší chelátor, hoci je ťažké získať tento liek.

Ak osoba na liečbu dobre reagovala, môže sa zaviesť udržiavacia liečba soľami zinku, ako je síran alebo octan zinočnatý, ktorý pôsobí tak, že bráni absorpcii medi v čreve a má veľmi málo vedľajších účinkov.

Súčasťou liečby je úprava stravy, takže pacienti s diagnostikovanou Wilsonovou chorobou by nemali jesť potraviny bohaté na meď, ako sú živočíšne vnútornosti, mäkkýše, čokoláda, želé, orechy, huby a niektoré strukoviny.

Ak bola diagnostikovaná osoba s Wilsonovou chorobou, je dôležité analyzovať jej blízkych príbuzných, najmä ich súrodencov, pretože majú tiež vysokú pravdepodobnosť (až 40%), že budú touto chorobou trpieť. Okrem toho sa odporúča geneticky študovať príbuzných v prvom stupni (rodičia a deti), aby sa vylúčilo, že trpia touto chorobou.

Tento článok je iba informatívny v tom, že nemáme právomoc predpisovať lekárske ošetrenie alebo robiť akékoľvek diagnózy. Pozývame vás na návštevu lekára v prípade, že sa u vás vyskytne akýkoľvek stav alebo nepohodlie.

Ak si chcete prečítať viac článkov podobných Wilsonovej chorobe: príznaky a liečba, odporúčame vám zadať našu kategóriu genetických porúch.

Odporúčaná

Môj syn má nočné mory, ktoré robím
2019
Ako ovládať negatívne obsedantné myšlienky
2019
Lieky proti cystitíde: s lekárskym predpisom alebo bez lekárskeho predpisu?
2019